Genetica

Influenza, quattro mutazioni tra pandemica e stagionale

Particelle di virus dell'influenza suina. Crediti: NIAID/Flickr. Licenza: CC BY 2.0

Come ogni anno, con il sopraggiungere della stagione invernale saremo esposti ai virus influenzali che causeranno problemi di salute e significative perdite economiche. In una piccola ma non trascurabile percentuale, ci saranno complicazioni e potenzialmente anche un aumento della mortalità tra neonati e anziani provocata dagli stessi virus. Ritorna perciò il tema della vaccinazione anti influenzale annuale.

La medicina di precisione si chiama All of Us

All of Us Research Program. Credit: National Institutes of Health. Licenza: Public Domain.

Il percorso di avvio sotto l’egida dei National Institutes of Health (NIH) ha richiesto qualche anno, ma finalmente il 6 maggio il programma All of Us Initiative è stato lanciato. Il direttore Eric Dishman in un’intervista contestuale al lancio resa a STATnews, ha definito All of Us come “scienza che si sbarazza della medicina taglia-unica”.

Infezione e infiammazione nei malati di fibrosi cistica

Gli attori Laurence Leboeuf e Max Thierot in una scena del film "Foreverland" (2011). Il protagonista, Will Rankin, è un ragazzo malato di fibrosi cistica a cui un amico, scomparso per la stessa malattia, affida il compito di spargere le proprie ceneri in Messico. Insieme alla sorella dell’amico, Will intraprende un avventuroso viaggio lungo la Pacific Coast Highway attraverso il deserto di Baja, dove incontra una memorabile serie di personaggi. Il regista, Max McGuire, affetto a sua volta da fibrosi cistica, racconta l’esperienza di chi soffre di questa grave malattia con la volontà di dare un messaggio universale di speranza. 

Cercando in rete ci si può imbattere in un toccante film diretto da un regista canadese, affetto da fibrosi cistica (FC), di nome Max McGuire. Il film si intitola Foreverland ed è la storia di un viaggio simbolico e di un amore che nasce tra un ragazzo anch’egli affetto da fibrosi cistica e una giovane amica che ha perso il fratello per la stessa malattia.

Evoluzione: i geni condivisi da invertebrati e mammiferi

Apostichopus japonicus al Suma Aquarium, Kobe, Giappone - Credit: Photo by harum.koh - Licenza: CC BY-SA 2.0.

Le idre sono minuscoli invertebrati acquatici con una forma simile a un vaso e un’apertura circondata da tentacoli. Sono famosi per la loro formidabile capacità rigenerativa, che consente loro di ricostruire parti del corpo perse senza alcuna cicatrice e a qualsiasi età, tanto da essere considerati pressoché immortali. Sebbene non così efficienti, anche le planarie come Schmidtea mediterranea possiedono elevate doti rigenerative, dovute a una popolazione di cellule staminali adulte presenti in tutto il loro organismo.

La comunicazione "virale" delle cellule

Drosophila melanogaster. Credit: Photo by André Karwath - Creative Commons - License: CC BY-SA 2.0.

Il genoma degli organismi eucariotici è disseminato di DNA di origine virale o trasposoni, di cui si compone circa la metà della maggior parte del genoma dei mammiferi e che si sono integrati nel loro DNA centinaia di milioni di anni fa. La maggior parte di questi residui virali sono inattivi, ma osservazioni scientifiche sempre più frequenti indicano che le sequenze codificate da questi elementi siano in realtà responsabili di nuove funzioni ed elementi regolatori identificati recentemente.

La clonazione non è solo scienza

I macachi Zhong Zhong e Hua Hua sono i primi primati creati con lo stesso metodo usato per la pecora Dolly. Credit: Image by Institute of Neuroscience/ Chinese Academy of Sciences.

L’identità comincia dal nome, e per fortuna i due macachi clonati a Shangai hanno nomi diversi, ancorché doppi: Zhong Zhong e Hua Hua. Dal punto di vista della ricerca di base la nuova clonazione non è una novità: la tecnica utilizzata è la stessa di Dolly, il trasferimento di nucleo. Anche se - come spiega Carlo Alberto Redi - questa volta i ricercatori cinesi sono riusciti evidentemente ad agire sulla regolazione genica in modo da disinnescare i sistemi di controllo che impediscono di solito alla cellula somatica di tornare al punto di partenza per avviare un nuovo differenziamento.

Nanotubi di carbonio come l’amianto?

The view from inside a carbon nanotube. Created by Michael Ströck on February 1, 2006. Released under the GFDL. CC BY-SA 3.0

Ogni anno vengono prodotte migliaia di tonnellate di nanotubi di carbonio. Essi sono prodotti a forma cilindrica, chiusi alle estremità, costituiti da esagoni di carbonio che hanno molteplici applicazioni, spaziando dall’hi-tech al campo medico. La storia dei nanotubi di carbonio inizia nel 1991 quando, al NEC Laboratory di Tsukaba, lo scienziato giapponese Sumio Iijima scoprì la possibilità di formare tubi chiusi, con diametro di pochi nanometri, sovrapponendo fogli di grafite.

Nuove prospettive di cura per la fibrosi cistica

Da più di qualche anno si è aperta una nuova prospettiva per la ricerca di una cura del difetto di base nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC), al punto che è capitato di leggere in qualche incauta comunicazione mediatica “trovata cura per la Fibrosi Cistica”. La malattia è dovuta a una mutazione genetica che provoca il malfunzionamento di una proteina che agisce come canale per il passaggio degli ioni cloro fuori e dentro la cellula. Il suo nome, dal gene che la produce, è proteina CFTR.

La rivoluzione della biologia sintetica

Scansione a colori con microscopio elettronico di cellule di lievito di birra (Saccharomyces cerevisiae). Credits: SciencephotoLibrary.

Saccaromices cerevisiae è un fungo unicellulare (quindi appartenente al regno dei Funghi) fondamentale per l'alimentazione umana. Il suo utilizzo è noto fin dall'antichità per la lievitazione del pane e per la fermentazione di vino e di altre bevande alcoliche.

Il micromondo complesso all’interno delle cellule

Jack D. Griffith, professore di microbiologia e immunologia e direttore di facoltà dell'Electron Microscopy Facility, University of North Carolina. Fra le sue passioni i cavalli, guidare aeroplani e le auto d'epoca.

L’interno di una cellula è un perfetto esempio di biosistema complesso, nel quale entrano in scena diversi attori: organelli, enzimi di vario tipo, complessi proteici, RNA messaggeri, lisosomi, proteine strutturali. Jack D. Griffith, professore all’Università della North Carolina, si occupa di studiare questo micromondo cellulare e le complesse interazioni che lo fanno funzionare.

L'etica dell'embrione corretto

Immagini rappresentative (da destra verso sinistra) di zigoti in cui è stata iniettata la proteina Cas9 legata all'RNA guida, embrioni contenenti ciascuno otto cellule, blastocisti. Le immagini sono tratte dall'articolo Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos pubblicato su Nature il 3 agosto 2017.

L’editing genetico, a quanto pare, ha funzionato. In 42 embrioni umani su 58, grazie alla tecnica CRISPR/Cas9, il DNA è stato riscritto nel punto giusto e la mutazione responsabile della cardiomiopatia ipertrofica, una malattia del cuore, è stata corretta. L’annuncio è stato dato lo scorso giovedì 3 agosto su Nature da un gruppo di genetisti americani e ha fatto, immediatamente, il giro del mondo. Sgombriamo subito il campo da ogni equivoco.

Banca del DNA: ecco come funziona

In ritardo rispetto agli altri paesi ma ce l'abbiamo fatta: dall'8 novembre 2016 anche l'Italia si è dotata di una banca del DNA, come stabilito nel lontano 2005 con il Trattato di Prüm, sottoscritto da Belgio, Germania, Spagna, Francia, Lussemburgo, Paesi Bassi e Austria - e dall'Italia nel 2009 - con lo scopo di contrastare il terrorismo, la criminalità transfrontaliera e la migrazione illegale. Un trattato che prevedeva fra le altre cose anche l'istituzione di una Banca Dati Nazionale del DNA in seno alle forze di Polizia e di un Laboratorio centrale.

Rivoluzione CRISPR

 

Immaginiamo degli studiosi che conducono ricerche sui sistemi di difesa dei batteri dall’aggressione dei virus: apparentemente quanto di più “di base” si possa immaginare nella ricerca scientifica. Poi succede che una coppia di brillanti ricercatrici compia il salto che porta questo filone di ricerca a generare uno strumento capace di cambiare l’uomo, le piante e gli animali, a correggere e manipolare il patrimonio genetico con la finezza di un correttore di bozze. Lettera per lettera.

Lettera aperta al Ministro della salute

Onorevole Ministro,

I firmatari di questa lettera, tutti attivi nel campo della sanità, della ricerca e dell’insegnamento della medicina, si dichiarano gravemente sorpresi del fatto che un valido medico e ricercatore, da numerosi anni attivo nello studio e nella cura della fibrosi cistica non sia stato ritenuto adeguato a ricoprire il ruolo di direttore del principale centro per la cura di questa malattia presente nel nostro Paese.

Riassumendo i fatti:

Il gene editing e il futuro dell’umanità

Quando la CRISPR/Cas9, più nota come tecnica che consente il “gene editing”, avrà dimostrato ogni oltre ragionevole dubbio di essere efficace e sicura, agli scienziati e ai medici dovrebbe essere consentito di modificare embrioni umani destinati a essere impiantati in utero e ad avere una normale gestazione per curare malattie che non hanno alcun altro trattamento come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme.

Gli screening neonatali non sono più quelli di una volta

Lo screening neonatale non è un momento diagnostico fine a se stesso, ma un percorso che porta un beneficio di salute al piccolo paziente e alla sua famiglia, in senso lato a tutta la popolazione. Le sue prospettive sono in continua crescita, ma è importante che la complessità dello scenario non sia un ostacolo a cogliere tutte le opportunità di diagnosi e trattamento precoce. Molto dipende dall’innovazione in laboratorio e dall’introduzione di normative adeguate.

Il ritorno al futuro della genomica

È passato oltre un secolo dalla scoperta dei cromosomi: corpuscoli intriganti, chiamati con quel nome perché nella cellula pronta a replicarsi apparivano ben connotati dal colorante, e a lungo sorvegliati speciali allo scopo di comprenderne natura e comportamento. Fino alla svolta, l’intuizione critica che dovevano essere proprio quei corpuscoli i depositari dell’informazione genetica, seguita da anni di studio della loro struttura e della loro dinamica nell’intento di decifrarne i misteri funzionali.

Alla scoperta del braccio destro del DNA

E’ una molecola fondamentale che codifica e controlla l’espressione genica, intervenendo nella regolazione di numerose risposte cellulari e processi vitali. Di cosa parliamo? Piccolo aiuto è una parola di tre lettere… La risposta è l’RNA. È proprio al “braccio destro” del DNA che la prestigiosa rivista Science ha deciso di dedicare un numero speciale.

Oltre alla trascrizione c’è di più

Qualche necessario chiarimento su longevità e genetica

Come forse avrete letto, la mia attività di scienziato è stata duramente attaccata in un articolo ("Per il dopo-Expo la bufala dell'elisir di lunga vita") pubblicato domenica 8 maggio 2016 da un quotidiano. Non credo che replicherò sulla stampa nazionale. Sento la necessità, però, di condividere la mia amarezza con la comunità dei miei colleghi. L’unico modo che conosco è quello di raccontarvi brevemente la scienza sulla quale sono stato attaccato. Lo devo ai miei collaboratori e a me stesso.

CRISPR: fra brevetti e nuove armi biologiche

A contendersi lo scettro di CRISPR sono la University of California, dove Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier hanno dimostrato per prime la possibilità di utilizzare il sistema Crispr-Cas9 per effettuare tagli specifici sul DNA, e il Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT), in cui Feng Zhang ha ottimizzato il sistema per l’utilizzo mirato in cellule di topo e umane.

Un metodo nuovo per salvaguardare e migliorare il nostro cibo

Alla fine dell’ultima glaciazione, intorno a 10.000 anni fa, in diversi luoghi del pianeta, indipendentemente gli uni dagli altri, alcuni cacciatori-raccoglitori hanno iniziato a coltivare le piante, dando inizio di fatto all’agricoltura.
Non è chiaro cosa li abbia spinti a diventare agricoltori, molto probabilmente la necessità di affrancarsi dalla caccia (alcune volte va bene, ma tante altre si resta a mani vuote) oltre alla curiosità e allo spirito inventivo.

Guerra al bracconaggio di elefanti: un aiuto dal DNA

Una tonnellata di avorio distrutta pubblicamente a Times Square, nel cuore di Manhattan. Organizzata per la mattina di venerdì 19 giugno 2015 dallo US Fish and Wildlife Service (FWS), un’agenzia statunitense per la gestione e conservazione della fauna selvatica, quest’azione dimostrativa è servita a dare maggiore vigore all’ennesima denuncia del traffico illegale di zanne di elefante.

La storia dimostra l’inefficacia delle moratorie

La storia dimostra l’inefficacia delle moratorie. La storia della Biologia più recente, con la conferenza di Asilomar nel 1975 e la moratoria sull’uso della tecnologia taglia-e-cuci del DNA (DNA ricombinante) grazie agli enzimi di restrizione ne è la prova più evidente (ma anche quella del 1997 sulla clonazione umana e quella del 2012 sul guadagno di funzione dei virus influenzali aviari).
Con tutte le falsificazioni concettuali e pratiche che ne possono derivare.

Alla scoperta della Dieta Genetica

Fino a qualche decennio fa non avremmo mai pensato che bastasse dare un’occhiata al nostro DNA per decidere quale dieta seguire, che tipo di attività fisica intraprendere o quali attenzioni allo stile di vita adottare per migliorare la nostra salute.

Epigenomica, la sinfonia delle nostre cellule

Tutte le cellule del corpo umano contengono essenzialmente lo stesso DNA. Ma allora cosa rende diverse una cellula cardiaca da neurone? Le cellule possono utilizzare le informazioni contenute nel codice genetico in maniera differente a seconda delle funzioni che devono esplicare, proprio come un’orchestra può eseguire una sinfonia in diversi modi. L’epigenoma rappresenta la sinfonia delle nostre cellule cioè la particolare combinazione di modificazioni dell’espressione genica che differenzia la cellula.

iGEM, ovvero come imparai ad amare la genetica

Pubblichiamo l'esperienza di Giorgia Cannici, architetta italiana residente a New York, che ha partecipato all'edizione 2014 di iGEM, una concorso su temi scientifici che ha come obiettivo far partecipare i cittadini alla scienza. Nonostante sia noto in tutto il mondo nessuna squadra italiana ha partecipato. Auspichiamo che questo resoconto possa ispirare la creazione di un team italiano per il 2015.

Una democrazia cognitiva, per una cittadinanza scientifica

È un dato fattuale incontestabile, consolidatosi attraverso millenni di storia: la conoscenza e il sapere portano alla società benefici culturali, economici, di benessere e sanità, e si pongono oggi come motore dell’evoluzione sociale ed economica.
Nel corso di circa 150.000 anni l’essere umano ha creato arte, conoscenza, tecnica, e nelle varie epoche la riflessione filosofica, la creazione artistica e l’innovazione scientifica hanno permesso uno sviluppo sociale e un’evoluzione culturale unici della nostra specie.

Un algoritmo per far luce negli angoli bui del DNA

Come studiare le malattie, in particolare quelle ereditarie? La tendenza di gran parte dei ricercatori è quella girare intorno a ciò si conosce, che, nel caso del DNA, corrisponde a quel 2% del genoma codificante per proteine.
Queste porzioni sono sicuramente importanti e infatti molte malattie sono causate proprio da mutazioni avvenute in una o alcune di queste sequenze. Ma sono gli unici indizi? Probabilmente no, anzi: sono semplicemente quelli maggiormente visibili, visto che la mutazione determina la codifica di un aminoacido diverso (e quindi una proteina diversa).

Pronto….risponde il DNA

Fino a un milione di volte al giorno, fotoni provenienti dalla luce del sole, mutageni nel cibo, acqua e aria; e altri attacchi danneggiano le molecole di DNA. Per evitare gli effetti avversi del permanere di un danno nel DNA le cellule hanno sviluppato nel corso dell'evoluzione un intricato sistema di risposte atte a salvaguardare l'integrità del genoma. I meccanismi di riparazione propriamente detti ripristinano la corretta sequenza del DNA senza introdurre errori.

Superamniocentesi: è davvero tempo di una rivoluzione?

Si è parlato di "importante novità", di "svolta", addirittura di "rivoluzione" nella diagnosi prenatale all'annuncio, nelle scorse settimane, di una nuova tecnica di analisi del DNA fetale, soprannominata superamniocentesi (o supervillocentesi). A presentarla, in Italia, è stato il gruppo di Claudio Giorlandino, direttore dei centri clinico-diagnostici Altamedica di Roma e Milano, tra i principali centri privati di diagnosi prenatale.

Siamo tutti OGM: allarme rosso?

Lo scorso agosto la rivista The New Yorker, nota per le sue posizioni liberali e le sue pungenti vignette, ha pubblicato un articolo di M. Specter, autore d’un discusso libro (Denialism, o Negazionismo), che nel sottotitolo denunciava come il pensiero irrazionale ostacola il progresso scientifico, danneggia il pianeta e minaccia le nostre vite(sic).

A scuola di bioinformatica

La bioinformatica è divenuta oggi una disciplina indispensabile nella ricerca biomedica e non solo.
In questi ultimi anni stiamo assistendo a un rapido sviluppo delle tecnologie, cosiddette high-throughput, che hanno dato vita a una serie di discipline “omiche” (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica).

Policitemia Vera: due facce della stessa medaglia

La Policitemia Vera (PV) è una neoplasia delle cellule staminali midollari caratterizzata da deregolazione nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine che può evolvere in mielofibrosi o leucemia acuta.
La malattia insorge a seguito della mutazione V617F del gene JAK2 (Janus kinase 2), una tirosin chinasi che viene costitutivamente attivata dalla mutazione, ma non è ancora chiaro come questa mutazione influenzi il comportamento delle staminali ematopoietiche CD34+.

LUCA, la cellula ancestrale di tutti gli organismi viventi

LUCA significa Last Universal Common Ancestor e rappresenta una cellula ancestrale da cui si sono evolute tutte le forme viventi e in particolare batteri e archea (o archeobatteri). Questo è il risultato di un modello messo a punto da alcuni ricercatori dell’University College di Londra e descritto in un articolo pubblicato “PLoS Biology”.

Differenziazione sessuale: non solo una questione di x e y

Forse non ve ne siete mai accorti ma maschi e femmine del moscerino della frutta differiscono leggermente, da dove derivano queste differenze? Dai cromosomi X e Y direte voi. La risposta è corretta ma, secondo uno studio pubblicato su Genetics, la rivista dell’American Genes Society, anche un piccolo gruppo di geni gioca un ruolo chiave nella differenziazione sessuale.

Fare la mappa del DNA può cambiare la vita

“Perché sono ancora così pochi i medici che si fanno analizzare il DNA?” A chiederselo è George Church, professore di genetica a Harvard, in un editoriale su Nature. “Non solo, ma dovremmo fare molto di più - continua Church - per educare il pubblico ai benefici che se ne potrebbero avere”. “E se cominciassi col farlo io?" mi chiedo. “E se poi scopro che potrei ammalarmi di Alzheimer o di Parkinson o di certi tumori cosa faccio?".
Comunque “meglio sapere”, penso tra me e me “o forse no”.

Il genoma del frumento non ha più segreti (o quasi)

Se si parla di sequenziamenti e genomi, probabilmente vi verrà in mente il grande progetto genoma umano e tutti i genomi che da metà degli anni novanta sono stati sequenziati: batteri, lieviti, vermi, moscerini, animali e piante.
Queste ultime, in particolare, nonostante il lavoro continuo di migliaia di scienziati in tutto il mondo, sono terreno particolarmente ostico, tanto che sono ancora molte le colture non ancora sequenziate.

La storia della cellula scritta con i caratteri del DNA

Un gruppo di ricercatori britannici del Wellcome Trust Genome Campus di Cambridge, in collaborazione con l’Università di Utrecht, ha pubblicato, in una lettera recentemente apparsa su Nature, uno studio relativo al sequenziamento di cellule normali per l’identificazione delle linee di sviluppo e dei processi mutazionali ai quali ogni cellula va incontro nel corso della propria vita.

Nei mitocondri conta anche l’apparenza

In una cellula nulla è casuale, nemmeno la forma apparentemente disordinata delle creste mitocondriali. Uno studio appena pubblicato su Cell da Luca Scorrano, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco e professore di biochimica all’Università di Padova, ha dimostrato che l’efficienza della catena respiratoria è strettamente correlata alla disposizione delle pieghe della membrana interna dei mitocondri. E questa, a sua volta, è regolata dall’attività di un gene, chiamato OPA1.

Siamo quello che mangiamo o che non mangiamo?

La copertina del numero di maggio scorso della rivista National Geographic riporta l’immagine di un bambino accompagnata da un titolo provocatorio “Questo bambino vivrà fino a 120 anni”. Indubbiamente, l’aspettativa di vita media nel mondo ha superato la soglia dei 70 anni, ma siamo ben lontani dal pensare di poter diventare ultracentenari. In verità, il problema principale non è quanto a lungo riusciamo a vivere, ma in che modo.

La terapia genica fa due gol, e cura due malattie rare

Osare definire storici i due studi pubblicati su Science, in cui si riportano i risultati ottenuti al TIGET di Milano rispettivamente nei confronti della leucodistrofia metacromatica e della sindrome di Wiskott Aldrich, non è un’esagerazione. Per la prima volta, infatti, si può parlare di una cura efficace nei confronti di due malattie che fino a oggi davano poche (o nessuna) speranza.

Braccio di ferro con la talassemia

Non è solo per effetto delle trasfusioni che i talassemici accumulano troppo ferro:  il difetto genetico nella formazione delle catene dell’emoglobina stimola infatti l’organismo ad assorbire una quantità del metallo maggiore  del dovuto, nel tentativo di ovviare alla difficoltà di produrre i globuli rossi. L’encomiabile sforzo, tuttavia, risulta alla fine controproducente, e l’eccesso di ferro finisce col creare solo danni. Logico quindi cercare di ridurlo, molto meno scoprire che in tal modo si può paradossalmente migliorare anche l’anemia.

La terapia genica che mima gli effetti del digiuno

Studiando le rare malattie da accumulo lisosomiale si è arrivati a una scoperta che potrebbe rappresentare una svolta nella prevenzione e nella cura delle più diffuse patologie del nostro tempo, dall’aterosclerosi all’Alzheimer, passando per l’obesità. La chiave è un gene, chiamato TFEB, segnalato nel 2009 su Science da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Napoli, guidato da Andrea Ballabio.

Costringere le cellule alle grandi pulizie di primavera

C’è una company statunitense, la Shire, con sede a Boston, che invece di investire ad Harvard o a Cambridge, ha deciso di scommettere con 22 milioni di dollari sulla ricerca che si fa a Napoli. L’accordo con l’Istituto Telethon TIGEM diretto da Andrea Ballabio, della durata di cinque anni, andrà a sostenere tre programmi di ricerca articolati in 13 progetti. Obiettivo: trovare nuove cure per le malattie da accumulo lisosomiale ma anche per le ben più comuni patologie neurodegenerative, dal morbo di Parkinson all’Alzheimer.

Giornata delle malattie rare, in Europa si passa ai fatti

Si parte con le malattie renali, neurodegenerative e neuromuscolari, che costituiscono una grossa fetta delle circa 7.000 malattie rare finora conosciute. Che poi, ormai lo si ripete da tempo, queste patologie sono rare solo se prese a una a una  -- per essere definite tali devono colpire, secondo la definizione dell’Unione Europea, meno di 5 persone ogni 10.000-- ma nel loro insieme interessano circa 30 milioni di persone solo in Europa e 2 milioni in Italia, e rappresentano il 10 per cento di tutte le patologie che colpiscono l’umanità.

G-Quadruplex: il DNA a quattro eliche

Da quando è stato svelato “il segreto della vita”, non c’è immagine più ricorrente della doppia elica di DNA, in cui i suoi due filamenti si avvolgono come una scala a chiocciola. Tuttavia, con uno studio pubblicato il 20 gennaio 2013 su Nature Chemistry, un team di ricercatori dell’Università di Cambridge (Regno Unito) ha fornito una solida prova dell’esistenza, in cellule umane, di strutture di DNA a quadrupla elica.

L'epigenetica è una nuova dimensione evolutiva?

Sir David Charles Baulcombe è professore della Royal Society e capo del Dipartimento di Scienze Botaniche presso l’Università di Cambridge. Le sue ricerche hanno aiutato a capire la complessità e le origini delle differenti classi di piccole molecole di RNA. Molto di ciò che ha scoperto si può applicare agli animali, indicando che questi sono processi antichi sviluppatisi all’inizio dell’albero evolutivo.

Un difetto genetico cura l'altro

La somma algebrica di due difetti genetici che producono effetti opposti può ristabilire la normalità: una mutazione che aumenta in maniera patologica la tendenza del sangue a coagulare, provocando trombosi attraverso un'eccessiva produzione di fattore IX, può quindi aumentare l'efficienza della terapia genica contro l'emofilia B, in cui, al contrario, i meccanismi della coagulazione sono compromessi proprio per carenza dello stesso fattore.

Sotto stress l'RNA antisenso salva le cellule

Cominciamo con un ripasso sui libri di testo: Il DNA è formato da due filamenti orientati in direzioni opposte. Molte zone del DNA genomico di una cellula contengono contemporaneamente due geni: uno su un filamento, che codifica per le proteine (mRNA); e uno sull'altro filamento, che viene invece trascritto in un RNA non codificante. Quest’ultimo RNA viene definita "antisenso". Più del 70% degli mRNA sono associati con RNA antisenso (AS).

Non ci sono scarabocchi nel libro della vita

Che il junk DNA non fosse tutta spazzatura, lo si ripeteva da anni. Ma la novità dello studio ENCODE, evoluzione del Progetto Genoma Umano, sta nell’aver indicato che non solo alcune, ma almeno l’80 per cento delle sequenze che non codificano per proteine svolge altre funzioni, probabilmente non meno importanti. E nell’aver mappato tutti questi elementi. Così, come spesso è accaduto nella storia della scienza, e più in generale della conoscenza umana, una nuova scoperta innesca un processo a catena, anzi, spalanca un intero nuovo mondo da esplorare.

Anche l’accademia ha bisogno dell’industria

I ricercatori che lavorano nelle università o nei centri di ricerca indipendenti non possono da soli cambiare il destino degli ammalati. Possono individuare meccanismi cruciali alla base di una patologia e scoprire come intervenire per correggerli; possono verificare le loro intuizioni in vitro e su modelli animali, perfino condurre le prime fasi di un trial clinico, se trovano i finanziamenti adeguati, ma non potranno mai essere  in grado, soprattutto quando si parla di terapie innovative, di arrivare a portare le cure a tutti coloro che ne hanno necessità.

Il dogma vacilla, il genoma sta male. Viva l'evoluzione!

‘L’intelligenza e la fantasia dell’uomo vengono surclassate dall’evoluzione, che genera organismi complessi nella loro struttura, affidabili nella loro autoriproduzione, capaci di cambiare e proliferare nonostante le catastrofi che hanno punteggiato i 4,5 miliardi d’anni della vita sulla Terra. Date le sfide che ci aspettano come specie, dobbiamo capire meglio la saggezza di una natura che supera le inevitabili e imprevedibili minacce di ambienti spesso sfavorevoli’. Così chiude il suo libro J. A.

Nelle api il segreto dell'esplorazione

Potrebbe una società esistere senza esploratori? Probabilmente no. È grazie a loro che nuove terre, nuove medicine e nuove forme di pensiero vengono scoperte. Sono loro che si avventurano nel mondo in cerca di nuovi stimoli, contribuendo così ad arricchire la comunità di cui fanno parte e favorendone il progresso. Ciò è vero per noi esseri umani così come per altri animali sociali. Fin qui, nulla di nuovo. La cosa interessante è che certi meccanismi molecolari alla base del comportamento esplorativo sono simili anche in specie molto distanti come uomini e api.

Da Padova contro le patologie del collagene VI

Anche nelle università italiane, non solo ai National Institutes of Health, succede che esperti di fama mondiale in settori apparentemente disparati lavorino nella stessa struttura su progetti completamente diversi. E che le loro strade così si possano più facilmente incrociare, in modo da potenziare le reciproche competenze. «La cosa avviene solo apparentemente per caso» precisa Paolo Bernardi, professore di patologia generale al Dipartimento di scienze biomediche e sperimentali dell’Università di Padova.

Magistrati e avvocati a scuola di genetica

La ricerca scientifica, si sa, produce continuamente nuove conoscenze che, in tempi sempre più rapidi, percolano sotto forma di nuove tecnologie, nella nostra vita quotidiana, rimodellandola continuamente. Chi non ne fosse convinto si affacci in un tribunale. O, più semplicemente, segua le vicende di uno di quei serial televisivi dove protagonisti sono i laboratori della polizia scientifica.

Come conservare un patrimonio che si sta perdendo

Negli ultimi decenni abbiamo assistito a un fenomeno di impoverimento genetico delle varietà fruttifere, cerealicole e orticole coltivate. In Italia, per esempio l’80% delle mele consumate appartiene a sole tre varietà e a livello mondiale la popolazione si nutre con sole 30 piante coltivate. Si tratta di un fenomeno di erosione genetica che coinvolge tutte le colture agricole.

Molecole intelligenti contro la leucemia "capelluta"

Ha un nome singolare, “leucemia a cellule capellute” (“hairy cell leukemia” per gli autori anglosassoni), che gli deriva dalle sue peculiari caratteristiche morfologiche e cioè dalla presenza di numerosi estroflessioni (“peli”) evidenziabili al microscopio sulla superficie delle cellule leucemiche (Figura 1). Grazie a questa proprietà, le cellule leucemiche infiltrano preferenzialmente alcuni organi, tra cui il midollo osseo e la milza.

Energia dalle piante: la ricerca continua

La domanda d’energia mondiale è in continuo aumento e cresce proporzionalmente con l’incremento della popolazione e lo sviluppo economico. Tuttavia le risorse energetiche disponibili e riconducibili alle fonti fossili sono limitate. Nasce quindi il bisogno di trovare fonti d’energia rinnovabile da affiancare alle fonti energetiche tradizionali. Una possibilità è l’utilizzo della biomassa vegetale.

La scienza può servire alla pace e alla giustizia

Cosa c'entrano i diritti umani col DNA? Niente fino a un po' di anni fa. Oggi tutto è cambiato. Gli scienziati – come si impegnano contro leguerre (nel 2002 morivano ogni ora al mondo 35 persone in conflitti armati e più del 50 per cento sono civili e di questi la metà sono bambini, e il numero aumenta di anno in anno) – adesso lo fanno contro le dittature e contro la tortura o la pena di morte e lo fanno con le armi che hanno e che sanno usare, quelle della scienza, come racconta Giovanni sabato nel suo libro Come provarlo? La scienza indaga sui diritti umani.

La vita reinventata?

Ecco l'inizio della «vita artificiale»! Costruita la prima cellula! Svolta epocale nella ricerca! Vita controllata da un DNA sintetico capace di dividersi e moltiplicarsi! Questi i titoli dei giornali del 20 Maggio 2010. Cosa era successo di così importante? Craig Venter (l’autore della sequenza del genoma umano) aveva ottenuto delle cellule capaci di riprodursi utilizzando un DNA completamente sintetico.

In ricordo di Arturo Falaschi

Arturo Falaschi è mancato improvvisamente a 77 anni. Ricercatore di inesauribile curiosità intellettuale, straordinario maestro, uomo di ineccepibile moralità ha lavorato sino all’ultimo per promuovere lo sviluppo della Genetica e della Biologia Molecolare in Italia, malgrado un problema di salute che avrebbe dovuto limitare la sua attività da ben 20 anni.

Pioniere della genetica in Italia, dopo la laurea in Medicina a Milano nel 1957 lavorò negli Stati Uniti prima con H.G. Khorana nel Wisconsin, e successivamente con A. Kornberg a Stanford, entrambi premiati con il Nobel.

Creazione di una cellula batterica

«Creazione di una cellula batterica sotto il controllo di un genoma sintetizzato chimicamente», questo è il titolo del lavoro di Craig Venter, Hamilton Smith, Clyde Hutchinson e una ventina di colleghi apparso il 20 maggio 2010 su Sciencexpress, l’edizione on-line del prestigioso Science magazine, subito diventato oggetto di un’attenzione mediatica eccezionale e quindi di appassionati e in alcuni casi allucinanti dibattiti.

Una vita (quasi) artificiale

L’annuncio di Craig Venter sulla creazione della “vita artificiale” sta deflagrando sui giornali di tutto il mondo. Ed è giusto che sia così, dato che si tratta di un esperimento di eccezionale interesse, di cui anche Scienza in Rete, come è ovvio, si deve occupare. Anche perché -siamo alle solite- molti dei nostri giornali si sono limitati a gridare la notizia, abbellendola di commenti fantasiosi e di previsioni mirabolanti. Dunque, respiriamo a fondo, diamoci una calmata, e vediamo di dire in modo pacato di che cosa si sia trattato.

Ha senso l'alchimia postgenomica?

All'inizio di novembre i media hanno dato ampio rilievo alla produzione in vitro di gameti a partire da cellule somatiche. Riferendosi agli eventuali figli prodotti dalla fusione dei gameti artificiali derivati da un unico individuo, la stampa si è chiesta: "Ma chi saranno i genitori?" Ma è davvero questa la domanda cruciale? di VITTORIO SGARAMELLA

Le prime cure disponibili dalla medicina del DNA

Salsabil, palestinese, è stata la prima nel 2000; a seguire altri 9 bambini provenienti da tutto il mondo, tra cui Valerio, italiano: erano tutti malati di immunodeficienza severa combinata da carenza di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e ora vivono una vita normale grazie al protocollo di terapia genica sviluppato presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (HSR-TIGET), a Milano. di MARIA GRAZIA RONCAROLO

Vecchio è bello

La senescenza cellulare, balzata alla ribalta con l'assegnazione dei premi Nobel, è spesso un salva vita: le cellule invecchiate, infatti, sono meno prone a mutarsi in cancerogene. Queste e altre scoperte hanno fatto meritare al laboratorio IFOM di Fabrizio d'Adda di Fagagna il premio EACR. Ecco come il ricercatore racconta le sue scoperte. di FABRIZIO D'ADDA DI FAGAGNA

Una rete di geni che alimenta il tumore al seno

Un gruppo di ricercatori coordinati da Giovanni Blandino, ha individuato una rete di geni, alcuni già famosi, come il p53, altri meno noti, che interagiscono tra loro per la formazione di nuovi vasi e quindi per garantire le forniture indispensabili alla sopravvivenza del tumore della mammella, alla sua diffusione e metastasi. Il lavoro è pubblicato oggi su Nature Structure Molecular Biology. di ROBERTA VILLA

Genetica e società, il caso islandese

Vi è un caso famoso nella storia delle interazioni fra genetica e società, di cui si discuterà mercoledì 27 maggio nell'ambito di "Etica & genetica a giudizio", la prima moot court (la simulazione di un processo) organizzata al palazzo di Giustizia di Milano dal Campus INFOM-IEO in collaborazione con l'Università Statale di Milano e la European School of Molecular Medicine: quello islandese della deCode Genetics. di GIOVANNI BONIOLO

Cos'è un gene?

Cos'è un gene? La risposta sembra scontata, ma se chiedete a Piero Carninci, uno dei protagonisti della ricerca genomica internazionale, scoprirete che ... Carnici ha contribuito a tre lavori pubblicati di recente su Nature Genetics. In questa intervista ci spiega perché sono considerati particolarmente importanti dalla comunità scientifica internazionale.

2009, anno di Darwin o di Lamarck?

Già mezzo secolo fa il biologo americano Tracy Morton Sonneborn (1905-1981) osservò che il protozoo Paramecium aurelia può trasmettere alla progenie cicatrici superficiali acquisite. Nei processi di riproduzione sessuata, durante la coniugazione due cellule di Paramecium si appaiano formando un ponte citoplasmatico attraverso il quale avviene lo scambio di materiale genetico.