Difetti genetici

In uno studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, il team di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia, ricercatore Telethon presso l'Istituto Superiore di Sanità di Roma ha scoperto il gene responsabile della Sindrome di Myhre.
La Sindrome di Myhre, diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, causa anomalie scheletriche, ridotta mobilità articolare e ritardo mentale.
Il gene individuato come responsabile della malattia è smad4.

Se durante la replicazione del DNA, invece di nucleotidi contenenti desossiribosio, vengono incorporati per errore nucleotidi contenenti ribosio, cioè i normali costituenti dell’RNA, quel semplice atomo di ossigeno in più può fare molti danni: rende instabile la molecola, danneggia i cromosomi e, se non si corre subito ai ripari, può portare a morte la cellula.

Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina  importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria.

La sorte degli emofilici potrebbe cambiare: dopo una sola infusione di materiale genetico veicolato da un adenovirus, sei malati hanno visto alzare i propri tassi ematici del fattore di coagulazione di cui erano privi, in quattro casi a livelli sufficienti per sospendere il trattamento sostitutivo senza andare incontro a emorragie.

Eroi sono i malati che lottano per la vita. Eroi sono i medici e i ricercatori che cercano nuove cure per le quasi 6.000 malattie rare. Eroi sono i volontari, come quel Leonardo Valentini che, pensionato, ha fatto in bicicletta la traversata coast to coast negli USA per raccogliere fondi. La campagna di quest'anno Telethon l'ha impostata su questi "eroi" della quotidianità della lotta alle malattie genetiche. E nonostante la crisi, l'auspicio del presidente di Telethon Luca Cordero di Montezemolo è che "gli italiani saranno essere generosi, come sempre".

Il trattamento attuale con farmaci antiretrovirali, per chi può permetterseli, rende l’AIDS una malattia cronica, anche se le stime ufficiali rivelano che 1,8 milioni di persone sono morte nel 2010 a causa dell’infezione da HIV. La ricerca si occupa da anni di trovare un vaccino che sia in grado di prevenire il contagio, tuttavia i risultati ottenuti finora non sono soddisfacenti. Recentemente su Nature è stato pubblicato un articolo in cui si dimostra che la terapia genica potrebbe essere una valida alternativa ai vaccini per il trattamento dell’AIDS.

Non è solo l’ennesimo genoma a essere sequenziato, né si tratta solo di una curiosità che il risultato riguardi la talpa senza pelo, in termini scientifici eterocefalo glabro. Questo roditore, che vive sotto terra nell’Africa orientale, è infatti un animale più unico che raro: pur essendo un mammifero, non è in grado di regolare la propria temperatura corporea e vive in colonie simili a quelle delle formiche e delle api.